Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Глава 14. Нервно-мышечные заболевания». Если у Вас нет времени на чтение или статья не полностью решает Вашу проблему, можете получить онлайн консультацию квалифицированного юриста в форме ниже.
При наличии подобного диагноза крайне важна помощь государства и полноценное лечение, но получить поддержку можно только после выставления инвалидности, а на прохождение комиссий порой уходит много драгоценного времени. В случае установления инвалидности вполне можно получить индивидуальные программы по реабилитации мальчиков — ортопедическую обувь, специальные коляски, особенно, если нет возможности покупать их самим.
Проблемы детей и родителей
Наиболее важным этапом является поддерживающее лечение — оно складывается из медикаментозной поддержки и физиотерапии, и это самый сложный из этапов лечения. Покупать препараты нередко нужно самим, нет грамотных специалистов в регионах, нет специальных приборов и устройств, которые помогут в нормализации двигательной функции. У трети таких детей имеются еще и речевые проблемы, устранять которые должны не логопеды, а профессиональные дефектологи. Это один из важных этапов в социализации ребёнка.
Классификация миопатий
На сегодняшний день единой классификации миопатий не существует, эти заболевания подразделяют по нескольким принципам. Первой работой в этом направлении была так называемая клиническая классификация нервно-мышечных заболеваний, считающихся в те времена болезнями исключительно мышечных тканей. Согласно этой системе, медики выделяли такие типы миопатий, как конечностно-поясная, лице-плече-лопаточная, гумеро-тибиальная и другие.
Данное деление можно было считать условным, так как оно не отличалось четкостью характеристик, как и сегодня. Более точной классификации миопатий и нервно-мышечных заболеваний в медицине нет, поэтому до сих пор применяется существующая система.
Известна также патогенетическая классификация, появление которой связано с возникновением новых знаний о миопатии. К примеру, стало известно, что миодистрофии могут проявляться по причине множественного поражения нервов, которые могут спровоцировать нарушение обменных процессов и токсические воздействия. Так миопатии стали подразделяться на невральные амиотрофии, первично-мышечные заболевания и др.
Все детальнее с развитием медицины становится патогенетическая классификация, в основе которой лежит знание о пораженном заболеванием белке. Согласно этой классификации видами миопатии бывают кальпаинопатия, титинопатия и пр. Выявление дефективного белка позволяет сделать выводы о характере его мутации.
Миопатия подлежит разделению на наследственный и приобретённый тип. В анамнезе наследственных типов иногда содержатся относительно четкие данные о наличие этого заболевания у родственников. Примерами миопатий наследственного типа являются дистрофические миопатии, такие, как миопатия Дюшенна, митохондриальные заболевания, а также болезни накопления, наиболее распространена из которых болезнь Помпе.
Различные виды миопатий имеют разный патогенез, что напрямую зависит от того, какой ген в конкретном случае поражен. Так дистрофические миопатии или миодистрофии являются следствием процесса, в котором происходит нарушение синтеза структурных белков миофибрилл. Болезни накопления — результат снижения количества вырабатываемых ферментов и уменьшения их активности. В данном случае рано или поздно пациента начинает беспокоить мышечная слабость и атрофия мышц, что является ключевыми признаками миопатии.
Первым этапом постановки диагноза должен стать опрос пациента и анализ анамнеза заболевания. Врачу необходимо знать, как давно появились признаки заболевания, каково было состояние здоровья пациента в раннем возрасте, страдают ли миопатией родственники. Необходимо также выяснить, в каких мышцах появилась слабость и как это отразилось на функционировании организма больного.
Далее следует неврологический осмотр, в ходе которого требуется выяснить, насколько выражена слабость, имеются ли атрофии мышц, каков их тонус, насколько правильно срабатывают рефлексы в конечностях.
Помимо мышечной ткани осмотру подвергается и скелет: необходимо знать, присутствуют ли деформации позвоночника. Миопатия всегда становится причиной изменения походки и манеры вставать из положения сидя на полу, что также учитывается при диагностике.
Необходимо проведение анализа крови для выяснения уровня креатинкиназы и гормонов щитовидной железы. Биопсия мышц проводится для изучения тканей под микроскопом, что позволяет выявить дистрофии волокон и нарушение их распределения. Мышечная ткань, взятая при биопсии, используется и при гистохимическом исследовании для оценки уровня ферментов, участвующих в метаболизме, поскольку их недостаток может стать причиной миопатий.
Обязательными являются также генетическое исследование семьи пациента и консультация генетика и эндокринолога.
Что такое миопатия у детей
Первичные миопатии, как правило, передаются генетически, встречаются чаще и имеют свои подвиды:
-
Врожденные.
Возникающие в возрасте младенца. -
Ранние детские.
Первые проявления у 5–10-летних детей. -
Юношеские.
Проявляются в пубертатном периоде.
В первом случае развитие болезни является внутриутробным, а клинические признаки проявляются в возрасте 2-4 месяцев. Ребенок при этом вялый, инертный. Из-за задержки моторного развития он поздно начинает держать головку, сидеть. А ходить начинает в 2-3 года. С возрастом двигательная активность некоторых пациентов возрастает, но при этом состояние здоровья ребенка требует постоянного контроля со стороны специализированных врачей.
Симптомы миопатии у детей, проявляющиеся в более старшем возрасте, следующие:
- изменение походки;
- мышечные боли;
- высокая температура;
- нарушение осанки и др;
- ощущение усталости даже после длительного отдыха.
Существует несколько подходов к классификации мышечной дистрофии. Одно из самых популярных оснований для классифицирования — этиопатогенетический принцип. Согласно этому делению можно выделить 6 видов миопатий.
|
Вид |
Описание |
|
Наследственные (первичные) |
Врожденная мышечная миопатия — генетическое заболевание, которое вызвано причиной в виде нарушений строения мышечных тканей. Главные признаки патологии — диффузная слабость мускулатуры, сниженный тонус мышц. Опасность этого вида заболеваний состоит в том, что оно может привести к дыхательной недостаточности с дальнейшей смертью больного. |
|
Воспалительные |
Воспалительная миопатия мышц поражает скелетную мускулатуру. Главными симптомами заболевания выступают: выраженная боль и слабость в мышцах, формирование контрактур, которые ограничивают движение конечностей. Мышцы становятся отечными, уплотненными. |
|
Метаболические |
Метаболическая миопатия у взрослых и детей обусловлена недостатком ферментов или расстройствами обмена веществ. Характерными признаками патологии являются: парез, невозможность выполнения физических нагрузок, слабость в мускулатуре, судороги, выраженный болевой синдром, контрактуры. |
|
Мембранные |
Другое название группы заболеваний — миотонический синдром. Особенность патологии состоит в том, что у человека наблюдается замедленное расслабление мускулатуры после напряжения. Фаза может длиться от 5 до 30 секунд, во время которых больной ощущает выраженную боль. |
|
Паранеопластические |
Группа заболеваний, которая помимо мышечной дистрофии сопровождается остеомаляцией, остеодистрофией и иными паранеопластическими симптомами. |
|
Токсические |
Заболевания мышечной ткани, которые развиваются по причине сильнейшей интоксикации организма. Вызвать дисфункцию мускулатуры могут лекарства, алкоголь, наркотики и пр. Характеризуется сильнейшей мышечной слабостью, болевым синдромом, атрофией мускулатуры, бульбарными нарушениями, вялостью мимики. |
Что относится к аутоиммунным заболеваниям системного типа
Появление красной волчанки связано с нарушением аутоиммунного процесса, когда привлечены все внутренние органы. Недуг поражает два-три человека из тысячи. Возникает красная волчанка, когда в организме образовываются аномальные антитела из-за влияния генетического фактора. Подтверждением является наличие взаимосвязи патологии с нехваткой наследственных компонентов иммунитета. Кроме этого, спровоцировать появление иммунного расстройства может токсическое вещество, вирус, бесконтрольное употребление медикаментозных средств.
Системное расстройство на протяжении длительного времени протекает без симптомов, проявляется кожным высыпанием, нарушается опорно-двигательная система. Однако в это время в организме нарастает интенсивность иммунного дисбаланса, который может стать причиной воспалительного процесса любого внутреннего органа. Красная волчанка характеризуется поражением соединительной ткани, присутствующей в органах и системах. В результате обнаруживаются кожные высыпания на лице и груди, кожа становится чувствительной к воздействию ультрафиолета (покраснение, сыпь, пятна). Распознавательным признаком служит появление на теле дисковидного элемента, у которого красная окантовка, бледная середина.
При таком аутоиммунном заболевании симптомы следующие:
- Появление волчаночного артрита характеризуется резкими или ноющими болями, припухлостью, покраснением суставов, которые задействованы в патологическом процессе. После ограниченного движения пораженной конечности наступает полное обездвиживание костного сочленения.
- Поврежденные внешние серозные оболочки внутренних органов вызывают приступы кашля, боль при вдыхании и выдыхании. Доктор услышит влажный хрип в нижней доле легкого.
- Происходит поражение сердца и сосудов, появляется щемящая боль, нарушен ритм сокращений сердца.
- Из-за патологических сосудистых изменений, синеют стопы и кисти, холодеют конечности.
- Появление зрительных и слуховых галлюцинаций, состояние бреда.
- При абдоминальном синдроме появляется боль в животе, диарея, анорексия.
Мутации, вызывающие БШМТ
БШМТ — наследственное заболевание. Это значит, что причина возникновения заболевания — поломка генов. Таким образом, БШМТ — общее название для целого спектра наследственных заболеваний периферической нервной системы, вызванных мутациями в разных генах. На данный момент известно уже >100 генов, мутации в которых вызывают БШМТ 10, а недавно было описано еще 30 мутаций, потенциально вовлеченных в развитие заболевания [13]. БШМТ-ассоциированные гены разбросаны по разным хромосомам; мутации в них послужили основанием для классификации БШМТ на подтипы (рис. 4). Вместе с тем, мутации лишь в четырёх генах ответственны за >90% всех случаев заболевания 14. А 50–60% всех случаев БШМТ вызвано дупликацией (удвоением) части хромосомы 17, в которой находится ген PMP22 (этот тип известен как 1А) [16].
Как лечить миопатию?
Как и в случае с полиневропатией, можно выделить причинно-следственное и симптоматическое лечение. Возможно причинное лечение, например, при воспалительных миопатиях. В этих случаях используются глюкокортикоиды (стероидные гормоны), иммунодепрессанты или внутривенные иммуноглобулины. Причинное лечение миопатии, возникающей при эндокринных заболеваниях (например, заболевание щитовидной железы, гиперпаратиреоз или гиперадренокортицизм), включает лечение гормональных нарушений. При лекарственной или токсической миопатии нужно попытаться перестать принимать лекарство или прекратить воздействие токсического соединения, которое вызвало повреждение мышц. В редких случаях генетической миопатии, суть которой заключается в отсутствии одного из ферментов, необходимых для правильного функционирования мышц, возможно причинное лечение в виде введения недостающего фермента.
Симптоматическое лечение — это прежде всего реабилитация. В случае, если для пациента с быстрым мышечным расслаблением возникают обременительные трудности, фармакологическое лечение используется для смягчения этого симптома. При некоторых заболеваниях мышц поражаются другие органы, такие как сердечная мышца. Тогда для пациентов важно регулярно проходить осмотры у кардиолога. Кроме того, генетическое консультирование следует давать пациентам с генетической миопатией.
Как передаются психические болезни
То, что психические заболевания могут передаваться по наследству, замечено было давно. Сегодня генетики подтверждают: действительно, расстройства психики с большей вероятностью могут появиться у ребенка в семье, где родственник страдал от подобного недуга. И причиной этому являются нарушения в строении генов.
Существует такое понятие, как коэффициент наследственного риска. Чем выше этот коэффициент, тем выше вероятность, что ребенок унаследует болезнь родственников.
В прямой зависимости поломок в генах находятся только некоторые психические болезни, например хорея Гентингтона, коэффициент наследственного риска которой составляет 5000. Для сравнения, у такого психического заболевания, как шизофрения, он равен 9.
Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются. Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр. Отличительные черты Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.
Какие заболевания сердца передаются по наследству
Перечень заболеваний сердечно-сосудистой системы, способных передаваться ребенку от родственников ограничен. Самые распространенные болезни сердца:
- каналопатии;
- расстройство обмена холестерина;
- кардиомиопатии.
Последняя группа заболеваний оказывает значительное влияние на сердечную деятельность. По мере прогрессирования процесса появляются такие нарушения работы миокарда:
- Гипертрофия — утолщение одной из стенок сердечной камеры. Чаще всего поражается левый желудочек.
- Дилатация, то есть истончение стенки сердца. Вместе с этим дефектом происходит увеличение объема камер.
- Аритмогенная кардиомиопатия затрагивает правый желудочек. Эти изменения влекут нарушение ритма, что очень опасно для жизни пациента.
Каналопатии, передающиеся по наследству, оказывают влияние на сердечный ритм. В перечень вызываемых нарушений:
- Изменение интервала QT в сторону уменьшения и увеличения.
- Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия. Это очень серьезное нарушение ритма развивается обычно на фоне повышенной физической нагрузки либо из-за стресса.
- Прогрессирующее нарушение проводимости импульса можно устранить с помощью установки кардиостимулятора.
Гиперхолестеринемия тоже нередко является семейной проблемой, приводящей к раннему атеросклерозу и инфаркту.
Как снизить вероятность заболеть раком при неблагоприятной наследственности
Хоть сам рак и не передается по наследству от матери или отца, повышенная вероятность возникновения новообразования может быть связана с генетическими дефектами. А значит люди, чьи родственники имеют такие семейные «прецеденты», находятся в группе риска. Следовательно, им необходимо принимать специальные меры профилактики, чтобы свести риск развития опухоли к минимуму.
В первую очередь, придется точно определить, какое именно наследственное заболевание присутствует в семье. Это могут сделать генетики, составив карту наследственности. Во-вторых, методом исследования генетического материала можно определить, унаследовали вы это нарушение или нет. Кстати, вполне может оказаться, что та мутация, которая дает повышенный риск развития рака и имеется у родственника, отсутствует у вас.
Если же вы окажетесь носителем данного хромосомного изменения, это должно стать поводом к более внимательному отношению к своему здоровью. Профилактические обследования нужно будет проходить чаще и начинать делать это намного раньше — фактически сразу после выявления генетической предрасположенности вне зависимости от возраста.
Скрининговые обследования единственный способ выявить онкологическое заболевание на самой ранней стадии развития, когда шансы на излечение максимальны.